先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

总结
CAH是一种相当罕见的遗传性疾病，但是很容易理解，并且很容易获得良好治疗.CAH是一种涉及肾上腺激素的先天性疾病（出生时存在）。肾上腺产生皮质醇，盐 –保留激素和雄激素。

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肾上腺解释
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肾上腺解释
控制肾上腺
激素类型
CAH非盐输家和盐输家
肾上腺危机的原因
CAH的治疗CAH
患者的建议
CAH
外科手术的变化CAH女孩的治疗CAH
女性的成人生活CAH
如何被遗传
在哪里获得帮助
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种罕见的遗传性疾病，但它是众所周知的，治疗很容易获得。CAH也是涉及肾上腺激素的先天性疾病（出生时存在）。“增生”这个词的意思是“过度生长”。患有CAH的孩子出生时患有过度生长的肾上腺。
肾上腺解释
肾上腺是一对肉质的三角形器官，每个器官的大小与核桃的大小相同，位于肾脏上方，位于腹部的后壁上。虽然相当小，肾上腺会产生身体离不开的一些最重要的激素，包括皮质醇。这些激素可以片剂或注射剂形式提供，因此肾上腺本身可以在没有必要的情况下完成。
在患有CAH的儿童中，制造这些必需激素所需的复杂化学“机器”存在问题。

控制肾上腺
肾上腺由脑垂体控制，脑垂体是大脑底部的豌豆大小的腺体。它是指导许多其他腺体的“主要腺体”。当肾上腺没有产生足够的主要激素（皮质醇）时，垂体通过发送刺激肾上腺的激素告诉他们更多。
如果肾上腺刺激素水平持续时间过长，肾上腺会变大。当皮质醇过多到达垂体时，垂体会切断肾上腺，因此允许他们休息，直到激素水平恢复正常。通常，垂体和肾上腺完全平衡。

激素类型
激素是体内的化学信使。它们由内分泌（或激素产生）腺体在一个地方产生，并在身体的其他部位起作用。例如，雌性激素（雌激素）是在卵巢中产生的，并在其他地方起作用，导致乳房增大，臀部变宽和月经期。
有许多不同类型的激素和许多内分泌腺，每个都有自己特殊的荷尔蒙。在试图了解CAH时，要考虑的最重要的腺体是肾上腺和脑下垂体。
肾上腺激素
肾上腺产生皮质醇，保水激素和雄激素。肾上腺不仅能够制造所有三种激素，而且它们使用相同的起始材料 – 胆固醇制成。这可以在体内进行，但在饮食中也可以在动物脂肪中找到。
CAH导致对这些激素的三种干扰：
缺乏皮质醇
缺乏
过多的盐保留激素雄激素。
皮质醇
需要皮质醇来保护身体免受疾病或伤害的影响。如果肾上腺功能不良的人患上扁桃体炎等疾病，或者腿部受伤等严重伤害，他们可能会进入“休克”状态（严重疾病伴有危险的低血压），除非皮质醇或等效物给予药物（如可的松）。
保水激素
这可以控制通过肾脏排尿的盐量。在没有这种激素的情况下，盐会不受控制地失去，导致脱水和缺盐。
雄激素（雄性激素）
男性和女性都有雄激素。它被认为有助于儿童时期的成长，并且对患有阴毛的女性负有责任。

CAH非盐输家和盐输家
患有CAH的儿童被分类为非盐输家（20％的CAH患者）或盐输家（80％）。
非盐失败者
非失盐性CAH患儿通常是健康的，但可能由于雄激素过多而导致生殖器异常。在女孩中，非盐失去CAH通常在出生时被诊断出来，因为阴蒂很大而阴唇部分融合。然而，有时候，变化可能不是很明显。在出生时未做出诊断的情况下，随着时间的推移，阴蒂的增长会持续并且变得更加明显。
在男孩中，非失盐的CAH在出生时不会产生任何可以检测到的东西。通常，诊断是在男孩的阴茎过早放大的时候做出的，也许他会长出一些阴毛，而且他变得异常高大。这些变化可能在两到三岁之前才会被发现。它们都是由于过早暴露于过量的雄激素而导致的。X射线显示骨骼的成熟度。
这是不可取的，并且表明孩子比他应该更接近完成成长。童年时期应该发生的一些增长就会消失。因此，患有这种情况的人的成年身高通常会有所降低。
盐失败者
在失盐者中，肾上腺的缺乏比非盐失败者更严重。如果不加控制，他们在尿液中失去过量盐的强烈倾向会导致急性脱水，极低的血压，恶心和呕吐。血液中的盐（钠和氯）和糖（葡萄糖）水平下降，钾水平上升。这种危险的情况被称为“肾上腺危机”。需要非常紧急的医疗作为挽救生命的措施。
一些患有失盐形式的CAH的人很少收到肾上腺危象的警告。重复性呕吐通常是第一个迹象。困倦最可能是由于血糖水平异常低，如果没有给予糖，可能会进展为意识丧失。
非盐失败者几乎没有经历过肾上腺危机，因为他们制造更多的皮质醇和更多的盐保留激素而不是盐失败者。

肾上腺危象
的原因身体通常通过释放更多的皮质醇来应对疾病（发烧，感染或其他疾病）和身体伤害。这有助于提高血糖和血压，帮助恢复。在CAH中，肾上腺不能产生更多的皮质醇。
因此，身体受到的保护较少，疾病或受伤的影响可能更严重。可以很容易地预防肾上腺危机。

治疗CAH
CAH是一种终身疾病，无法治愈。然而，有可能以片剂的形式容易地替换缺失的激素 – 皮质醇和保水激素。生命中每天都需要这些药物，即使孩子身体状况良好，也需要服用这些药物。CAH不需要特殊饮食。患有CAH的女孩需要手术才能使生殖器外观恢复正常。男孩没有。
有几种药物可以替代天然激素皮质醇。它们是氢化可的松，可的松，泼尼松龙和地塞米松。它们的效力（强度）和作用持续时间不同。如果需要保水激素，则使用氟氢可的松。
地塞米松通常被认为不适合用于成长中的儿童，因为它的高效力和非常长的作用（24-48小时）会干扰生长。然而，一旦达到成人身高，地塞米松可提供出色的24小时控制，并且每天只需服用一次。
整个童年可能每三个月进行一次血液检查，以帮助监测替代药物治疗。如果患有CAH的人病得很重或需要手术，可能需要注射可的松（氢化可的松）。
何时给予额外的可的松
即使局部麻醉剂（在切口附近注射以减轻感觉），也不需要额外的可的松用于轻微切割和划痕。但是，如果伤害更严重（例如手臂或腿部骨折），应给予额外的可的松。
其他时间使用额外的可的松包括：

当您的孩子感到不适时，特别是
当您的孩子因任何原因需要全身麻醉时患有高温时。预先给他或她注射可的松是绝对必要的。不这样做可能会导致死亡
当你的孩子呕吐或腹泻时 孩子不仅需要应对生病的额外要求，而且胃也可能不会以通常的方式吸收治疗CAH所需的药物。您的孩子可能需要注射可的松。患有CAH的人严重呕吐或腹泻通常最好在医院接受治疗。
咨询您的医生，了解给孩子多少额外的可的松。如果您对何时给予额外的可的松有疑问，那么给予它总是比给予它更安全。

对患有CAH
的人的建议CAH患者的预防措施包括：

每个患有CAH的人都应该佩戴识别盘或手镯，上面写着“肾上腺功能不全：紧急情况下给予可的松”。
如果您打算旅行，最好向您孩子的专家询问一封信，其中概述您孩子可能遇到的重要医疗问题，以及如何在紧急情况下处理这些问题。

患有CAH的女孩的生殖器变化在患有CAH的
女婴中，生殖器可能看起来比他们应该更男性化。阴蒂增大，可能像一个小阴茎。另外，阴唇或嘴唇之间的裂缝可以部分地闭合，隐藏阴道的入口。通常，只能看到一个开口。尿道和阴道都进入这一个入口。
然而，内脏很正常。阴道，子宫（子宫）和卵巢是完美的，患有CAH的女孩通常能够生孩子。
有时，很难确定CAH婴儿出生时的真实性别。可能需要测试以确定存在哪些内脏器官，以及与肾上腺相关的激素测试。这些测试的结果通常可在两到三天内获得。

CAH
女孩的手术治疗CAH 女孩可能需要手术将阴蒂的大小减少到正常，分离融合的阴唇并扩大阴道入口。该手术的技术名称是“阴蒂衰退或缩小和阴道成形术”。它可以分为一个阶段或两个阶段完成。
阴蒂减少或衰退是在生命的最初几个月完成的。阴道成形术有时与阴蒂减少同时进行，但可以在月经开始之前留到青春期。稍后可能需要进行一些阴道拉伸以允许月经和舒适的性交。青春期由卵巢制成的雌性激素使组织软化并使拉伸更容易。

患有CAH的
女性的成年人生活中有CAH的女性可以有自己的孩子，如果激素平衡得到良好的控制，怀孕几乎没有困难。如果荷尔蒙不均衡（可能是由于忘记服用药物），月经期可能会变得不规律甚至暂时停止。
因为几乎所有患有CAH的女孩都像孩子一样在阴道周围做过手术，那里有疤痕组织。这可能不足以伸展以允许阴道分娩，因此有时需要进行剖腹产手术来分娩。分娩和分娩时需要额外的可的松。

CAH是如何遗传的
CAH是由一种更常见的隐性基因缺陷引起的遗传性疾病。事实上，在一般人群中，50个人中约有一个人的CAH隐性基因隐藏在他们拥有的数千个基因中，而10,000个人中只有一个人患有CAH。
患有CAH的人已经从他们的父母那里获得了CAH基因。因为它们的细胞只含有两个异常的隐性CAH基因而且没有正常的CAH基因，肾上腺中的细胞不能以正常量制造酶，这对肾上腺的运作方式有重要影响。
如果一对夫妇已经有一个或多个患有CAH的孩子，并且父母双方都没有CAH，则每个随后怀孕的孩子将患CAH的机会是四分之一。如果患有CAH的人患有没有CAH的患儿，他们患有CAH的孩子的可能性非常低，大约为100分之一。如果有CAH的两个人有孩子，他们所有的孩子都会有CAH。

哪里可以得到帮助
你的医生
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澳大利亚先天性肾上腺增生支持组电话。（03）9513 9255