由James Ives评论，MPsychDec
28 2018
迄今为止，关于APOL1基因的研究主要集中在非洲和非洲裔美国人群
中迄今为止最大的人口基因组学研究，斯坦福大学西奈山伊坎医学院的一组研究人员科罗拉多大学已经发现，以前已知影响非洲和非洲裔美国人群的APOL1基因的肾病风险变异也在加勒比和拉丁美洲人群中以明显的频率被发现。由于这些种群在历史上与APOL1相关的研究不足和测试不足，因此该基因对这些种群的影响目前尚不清楚。这一发现在今天发表在“新英格兰医学杂志”上的一篇出版物中有所描述。
APOL1基因的风险变异首先在非裔美国人中发现。因此，随后的大部分研究和临床试验都主要关注自我报告的非洲或非洲裔美国人群。了解到这一点，该研究的研究人员决定将超过110个群体的遗传和人口统计数据联系起来，从而在其他与非洲共有血统的人群中发现APOL1风险变异，例如西班牙裔或拉丁裔。
“”这一发现对早期发现有风险的个体至关重要，这些个体由于种族起源的自我报告可能不适合进行遗传筛查，但由于存在APOL1风险变异，可能仍然存在高风险，“ Girish Nadkarni，医学博士，伊坎医学院医学（肾脏病学）助理教授，该研究的第一作者。“”更充分地了解基于原籍国和遗传祖先而不是自我报告的种族/族群的这些变异的全球分布是很重要的。“
相关故事研究发现精神分裂症患者大脑的表观遗传差异实验基因治疗延长了患有无法治疗的线粒体疾病的小鼠的寿命新数据证明了AlloSure在重复肾移植受者中的临床应用知道这些人群中存在APOL1风险可以帮助医生更紧密地定制治疗根据他们的需要，这种方法被称为精准医学。该团队的数据还提供了一个集中资源，帮助医学界更好地了解全球范围内有风险的肾病患者群体。
“”APOL1是精准医学的典范，因为风险变异不仅对肾脏疾病，而且对早发性高血压和心血管疾病的终生风险有很大影响，“”遗传学副教授Eimear Kenny博士说。西奈山伊坎医学院的基因组科学，基因组健康中心主任，该出版物的高级作者。“”在西奈山，我们正在引领国家努力了解APOL1风险变异在常规临床环境中的影响，该基因目前正在作为治疗目标和不同人群受到严格审查。“”
来源：https：/
/www.mountsinai。
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