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原因
症状
诊断
治疗
外表
Klinefelter综合征是一种遗传性疾病，会影响睾丸的发育，从而影响睾酮的产生。它也被称为XXY综合征，以前有时被称为XXY三体性。成人男性中Klinefelter综合征（KS）的最常见症状是不育。KS有时也与语言处理问题和学习障碍有关。在本文中，我们将了解KS的病因，症状，诊断和治疗方法。
原因
KS是一种仅影响男性的疾病，可能导致不孕。
通常，女性有两条X染色体，而雄性有一条X染色体和一条Y染色体。
KS发生在男孩出生时至少有一条额外的X染色体。这种不平衡的发生是由于卵子或精子发育过程中的错误导致男性在其所有身体细胞中都有一条额外的X染色体。KS也被称为XXY综合征。
尽管KS是一种遗传性疾病，但额外X染色体的包含是一种随机遗传事件，并不是直接遗传的。KS在约500至1,000名新生男性中发现。
目前对KS症状的了解来自需要治疗的人，并且他们通常具有最严重的症状。然而，相对少数人患有KS，这是有时错过疾病诊断的原因之一。
症状
小睾丸是KS的主要标志，并且在所有情况下均存在。症状并非全部同时发生，而是在患有KS的人的一生中的不同时间发生。症状似乎随着时间的推移而恶化。
患有KS的男孩往往是安静，敏感和不自信的。当他们长大后，他们可能比其他男孩更高，腹部脂肪比同龄人更多。
患有KS的人可能会慢慢学会说，读和写，他们可能难以处理他们听到的内容。
此外，患有KS的男性可能有：
睾丸激素水平低
性欲低下
不孕不育
乳房发育（男性乳房发育）
减少肌肉质量
宽阔的臀部
减少体毛
什么是三X综合征？
Triple X综合征是另一种影响女性的遗传病。请点击这里了解更多。
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并发症
虽然不孕症是KS最常见的结果，但男性也有发生以下并发症的更大风险：
心脏病
糖尿病
骨质疏松
自身免疫性疾病（包括狼疮）
癌症（包括乳腺癌）
肺部疾病
静脉曲张
蛀牙
焦虑和抑郁
诊断
需要进行基因检测，称为核型，以诊断KS。
只有基因检测才能最终确诊KS。该测试称为核型。将小皮肤或血液样本送到实验室以查明是否有额外的X染色体。
学习困难可能是孩子患有KS的第一个迹象。在成年男性中，不育症通常是KS可能存在的第一个迹象。
一旦青春期开始，胸部和睾丸的体格检查可以揭示KS的身体症状，例如小睾丸和乳房增大。
进一步调查可能包括降低生育能力的精子数量和减少睾丸激素的激素测试。
KS可能严重诊断不足，因为医生忽略了一些症状，这些症状与其他疾病的症状相似。
只有10％的病例在儿童期被诊断出来，并且据认为只有约25％的男性患有KS被诊断出来。平均而言，患有KS的男性直到30多岁才被诊断出来。
治疗
KS引起的染色体异常无法纠正，也无法治愈。然而，治疗可有效减轻症状。
虽然早期诊断将有助于管理KS的一些慢性方面，但开始治疗KS永远不会太晚。治疗可以在任何年龄带来益处，可能包括以下内容：
睾酮替代疗法
治疗通常采用注射剂，药丸，凝胶或贴剂的形式。睾酮替代疗法改善，力量，体毛生长，能量和浓度。
早期开始治疗，通常在青春期开始时，可以防止睾酮产生减少的长期影响。
睾酮治疗不会改善睾丸大小或生育能力。
生育治疗
95％至99％的男性患有KS是不育的，因为它们不能产生足够的精子来使卵子受精。然而，超过50％的患有KS的男性患有精子。
对于精子生成最少的男性，卵胞浆内单精子注射（ICSI）可能是有效的。在ICSI期间，精子从睾丸中取出并直接注射到卵子中。
如果足够早地诊断，可以在睾丸损伤开始之前保存精液或睾丸组织，可能在青春期。这种方法被称为冷冻保存，它使用非常低的温度来保存活细胞和组织供以后使用。
乳房缩小手术
对于男性过度发育的乳房组织，没有经过批准的药物治疗。整形外科医生去除乳房组织是有效的，但伴随着任何手术的风险。
乳房缩小手术的结果是胸部看起来通常更男性化。它可以减少患乳腺癌的机会，并有助于缓解与男性乳房增大相关的社会压力。
心理咨询
处理KS的症状对于男性来说可能是令人尴尬和具有挑战性的，特别是在青春期和成年早期。
应对不孕症也很困难，辅导员或心理学家可以帮助人们处理和减少与KS相关的情绪问题。
心理咨询和言语治疗可能对KS患者有所帮助。
治疗支持
在合适的时间提供适当的支持有助于防止语言，学校教育和社交互动方面的困难。其他治疗支持可能包括：
言语和物理治疗
教育评估和支持
职业治疗
行为疗法
外表
大多数患有KS的人将过上正常，富有成效的生活。症状可能足够温和，不会引起注意。
在症状明显且有时令人痛苦的情况下，在正确的时间进行正确的治疗可以大大减少甚至预防KS的影响。
需要做更多的工作来提高诊断率，并为睾酮替代疗法的时机和应用提供更好的证据。
KS的治疗也可以从具有不同专业领域的医疗服务提供者的输入中受益。理想情况下，治疗将包括儿科医生，言语治疗师，全科医生，心理学家，不孕症专家，泌尿科医生和内分泌科医生。
纽约州哥伦比亚大学医学中心的研究人员目前正在开发一种新的评估工具，以帮助医生发现KS的身体特征，并尽早开始治疗。
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