弗里德赖希的共济失调

摘要

弗里德赖希的共济失调是一种相对罕见的神经系统遗传性疾病，其特征是逐渐丧失协调性。
对于不经意的观察者来说，弗里德赖希的共济失调的人似乎喝醉了。
弗里德赖希共济失调的症状是由脊髓和大脑中神经细胞（神经元）的逐渐恶化引起的。
没有治愈方法，但有些症状可通过药物治疗和物理治疗来控制。

内容：
弗里德赖希共济失调的原因

内容：

弗里德赖希共济失调的原因

弗里德赖希共济失调的症状和体征

弗里德赖希共济失调的并发症

弗里德赖希氏共济失调的诊断

治疗弗里德赖希的共济失调

哪里可以得到帮助

要记住的事情

弗里德赖希的共济失调是一种相对罕见的神经系统遗传性疾病，其特征是逐渐丧失协调性。
弗雷德里希的共济失调患者协调难度增加，导致步态不稳和言语不清。对于不经意的观察者来说，弗里德赖希的共济失调的人似乎喝醉了。
Friedreich的共济失调
Friedreich的共济失调的原因是由位于9号染色体上的称为FXN的基因的缺陷引起的。这种缺陷基因会干扰称为frataxin的特定蛋白质的产生。对于已经患有该疾病的一个孩子的父母以及患有该疾病的人的亲属，建议进行遗传咨询。

弗里德赖希的共济失调是常染色体隐性遗传，这意味着父母双方都有一个有缺陷的基因，但本身并没有出现任何症状，因为他们有第二个健康的副本。父母的孩子都是一个有缺陷的FXN基因的健康携带者，每个人有25％的机会受到弗里德赖希的共济失调的影响，并有50％的机会成为像父母一样的携带者。

弗里德赖希共济失调
的体征和症状弗里德赖希共济失调的症状是由小脑和脊髓神经元的逐渐恶化引起的，这可以防止电子信息在神经元之间平稳地传递到肌肉上，从而导致协调和运动不良。
弗里德赖希的共济失调进展缓慢。起初，这个人缺乏协调可能会被误认为是笨拙。
症状的发作通常平均发生在10至15岁之间，但可以早至4年或中年。大多数人最终需要在症状出现后平均15年内全职使用轮椅。寿命也可能缩短。然而，无法预测疾病的进展速度 – 有些人的进步会比其他人快。
症状包括：

缺乏身体协调
失去平衡
不稳定的脚
需要保持平衡通过将脚放大分开
不稳定如果人不能看到（如在黑暗中）
肌肉无力，因为病情变得更糟，
行走异常
缺乏腿部肌腱反射
不平稳运动和缺乏协调最终涉及手臂，腿部和身体的
言语困难，如
吞咽吞咽问题和相关的窒息风险
增加，对呼吸道感染
麻木感
异常，其他皮肤感觉异常变化，如能力下降感受温度，压力或疼痛
脊柱弯曲，如脊柱侧凸（异常侧向曲线）。

弗里德赖希共济失调的并发症弗里德赖希共济失调
的三分之二的患者会出现心肌病相关的心脏问题。心肌纤维退化并最终损害心脏的功能。这可能会导致一系列问题，包括心悸和充血性心力衰竭。

其他一些并发症包括：

糖尿病
视力问题，很少包括失明
听力困难，包括耳聋。许多弗里德赖希的共济失调患者在安静的环境中听力正常，但在嘈杂的环境中听力很大。

弗里德赖希的共济失调
弗里德赖希的共济失调的诊断使用许多测试来诊断，包括：

病史
体检
电神经传导测试
心电图（ECG）
超声心动图（心脏超声）
X射线
磁共振成像（MRI）
基因检测 – 弗里德赖希共济失调的确诊方法。

治疗弗里德赖希的共济失调弗里德赖希的共济失调
没有治愈方法。治疗旨在缓解一些症状，可能包括：

运动，如游泳
避免卧床休息，除非绝对必要（不动会似乎加剧行走问题）
保持健康的体重，为您的身高
矫形辅助
适应家庭，如轮椅通道坡道
物理治疗
药物，以减少肌肉震颤和痉挛
药物治疗心脏心悸
药物，如胰岛素，治疗糖尿病
手术，以纠正脊柱曲率异常。

研究缺乏蛋白质frataxin的功能可能为未来的有益治疗提供潜力。

哪里可以得到帮助

您的医生
Friedreich的共济失调研究协会电话。（03）8615
4808
弗里德赖希维多利亚维多利亚
肌肉萎缩症协会的共济失调协会电话。（03）9320 9555或1800 656 632

要记住的事情

弗里德赖希的共济失调是一种相对罕见的神经系统遗传性疾病，其特征是逐渐丧失协调性。
对于不经意的观察者来说，弗里德赖希的共济失调的人似乎喝醉了。
弗里德赖希共济失调的症状是由脊髓和大脑中神经细胞（神经元）的逐渐恶化引起的。
没有治愈方法，但有些症状可以通过药物治疗和物理治疗来控制。